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Test del portatore - consente di rilevare i difetti genetici nascosti nel DNA

Il test del portatore è un test genetico preconcezionale che ha lo scopo di rilevare le mutazioni nascoste (recessive) nel DNA che causano gravi malattie genetiche ereditarie.

Ogni persona è di solito portatrice inconsapevole di diverse mutazioni genetiche. Se entrambi i partner sono portatori della stessa mutazione, sussiste un rischio significativo che la prole sviluppi del tutto la malattia.

Le principali malattie genetiche con un’alta frequenza di portatori nella popolazione europea includono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e la sindrome dell’X fragile.

Il test non è legato alle tecniche di inseminazione artificiale (FIV).

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I test del portatore sono test genetici sempre più raccomandati dalla comunità scientifica nel contesto della pianificazione familiare informata. Servono principalmente per identificare gli individui la cui prole rischia di essere affetta da una grave malattia genetica ereditaria.

I portatori sani di malattie genetiche sono quasi sempre asintomatici (senza alcun sintomo della malattia) e senza anamnesi familiare che indichi la presenza della malattia.

Le patologie incluse nel test del portatore sono disordini genetici monogenici clinicamente significativi con ereditarietà autosomica recessiva o legata al sesso.

I test del portatore sono destinati ai pazienti che:

Presentano una malattia genetica in famiglia

Sono coniugi consanguinei

Stanno pianificando una gravidanza e vorrebbero sapere se sono portatori di alcune gravi malattie genetiche

Vogliono sapere se sono portatori di alcune mutazioni incluse nel pannello di geni esaminati per eventuali decisioni future di procreare

Dati statistici e probabilità di ammalarsi:

attualmente sono note circa 8 000 malattie ereditarie monogeniche, che comprendono varianti sia recessive che dominanti. 

  • Per i portatori, il rischio che una malattia recessiva si manifesti nella loro prole è del 25%. 
  • Nel caso delle malattie genetiche dominanti, il rischio è del 50%, tuttavia in questo caso la prole eredita la malattia dal genitore affetto oppure la malattia si manifesta “de novo” sulla base di una mutazione acquisita nel DNA delle cellule riproduttive (ovuli o spermatozoi).

Gli studi sulla popolazione mostrano che l’incidenza delle malattie monogeniche gravi è dello 0,36% per 1 milione di nati vivi.

Lo 0,8-1% delle coppie europee è a rischio di concepire un figlio con una grave malattia genetica autosomica recessiva.

Circa il 6% dei bambini nasce con un grave difetto congenito di origine genetica o parzialmente genetica.

Ereditarietà della malattia autosomica recessiva se entrambi i partner sono portatori:

Principio del test genetico:

per il test sono sufficienti 3 ml di sangue; per il prelievo si prega di fissare un appuntamento presso la reception della clinica ReproGenesis.

I test del portatore Genescreen® dell’azienda Genoma vengono eseguiti utilizzando l’avanzatissimo sequenziamento in parallelo (Next Generation Sequencing, NGS), una serie di tecnologie che analizzano il genoma nucleare e mitocondriale con un’ampia copertura di geni importanti dal punto di vista medico.

Genescreen® esegue il sequenziamento degli esoni interi (ossia analizza la struttura del DNA di tutte le parti del gene coinvolte nella produzione di proteine) e identifica tutte le mutazioni del gene incluse nel pannello del test.

Genescreen® offre quattro tipi di pannelli del test in base al numero di geni esaminati:

  • Pannello Focus: 30 geni (30+ predisposizioni genetiche)
    Screening delle malattie genetiche recessive e legate al cromosoma X più note nella popolazione europea, come ad esempio la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la beta-talassemia e la sordità ereditaria.
  • Pannello Easy: oltre 300 geni (600+ predisposizioni genetiche)
    Screening di un numero mirato di geni per identificare le malattie genetiche ereditarie più comuni e clinicamente rilevanti.
  • Pannello Standard: oltre 550 geni (700+ predisposizioni genetiche)
    Copre le malattie più comuni e clinicamente rilevanti, compresi i disturbi specifici degli individui aschenaziti.
  • Pannello Expanded: oltre 1000 geni (1400+ predisposizioni genetiche)
    Screening di un’ampia gamma di geni e disturbi genetici osservati in popolazioni normali, raccomandati dall’ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) e dall’ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), compresi disturbi genetici specifici.

Ulteriore procedura in caso di rilevamento di una mutazione nascosta (recessiva) nel DNA

Se il test Carrier rileva una mutazione in uno o più dei geni in esame, si consiglia di testare la mutazione nel partner con cui si intende formare una famiglia.

Se il test Carrier rileva anche una mutazione nello stesso gene nel partner, si consiglia alla coppia di sottoporsi a un ciclo di FIV terapeutica con test genetico preimpianto degli embrioni (PGT-M) e di selezionare per il trasferimento in utero solo gli embrioni che non hanno ereditato dai genitori mutazioni nel gene in esame.

Se il test genetico degli embrioni (PGT-M) rivela una mutazione nell’embrione ereditata da uno solo dei genitori, è possibile trasferire tale embrione, ma bisogna tenere conto che il bambino sarà anche portatore della malattia monogenica in questione e si troverà ad affrontare una situazione simile a quella dei suoi genitori in età adulta.

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